¡Gracias Dra. Patricia González nuevamente por su colaboración en este espacio que día a día va creciendo! 

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¿QUÉ ES?

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, monogénica, multisistémica, crónica, originada como resultado de mutaciones en un gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (región 7q.31) y que causa disfunción de la proteína que sirve como regulador de la conductancia transmembrana CFRT. Afectando a niños, adolescentes y adultos jóvenes.

El fenotípico clásico es Enfermedad pulmonar obstructiva progresiva, insuficiencia pancreática exocrina y elevación de los niveles de cloro y sodio en sudor se presenta en el 90% de los pacientes. Puede haber manifestaciones poco frecuentes ó atípicas que pueden pasar inadvertidas, de cualquier forma la enfermedad pulmonar es la principal causa de morbimortalidad.

 

DIAGNÓSTICO 

El diagnóstico de FQ a través de tamiz neonatal ampliado (TNA), ofrece la oportunidad de iniciar tratamiento presintomático y prevenir o retardar muchas de las complicaciones. Los beneficios incluyen: a) Intervención nutricional temprana asociada con mejor pronóstico, b) oportunidad de identificar e iniciar tratamiento temprano para el problema respiratorio, c) consejo genético y apoyo emocional para la familia, d) posibilidad de evitar o retardar complicaciones graves de la enfermedad.

El resultado del TNA positivo para FQ se notifica a los padres y el neonato debe ser evaluado en Centro de FQ donde se hace Prueba de cloro en sudor (CS) cuando da un valor >60 mmol/L se hace diagnóstico de FQ, el valor de 30 a 50 mmol/L nos indica posible FQ, se repite cloro en sudor y el valor <29 nmol/L la FQ es improbable. 

 

Para el manejo debe hacerse la valoración clínica:

• a) incluyendo medidas antropométricas, crecimiento y valoración pulmonar
• b) Historial médico y familiar en antecedentes de FQ
• c) Panel extendido de mutaciones CFTR
• d) Pruebas de función pancreática exocrina; elastasa pancreática fecal (<200 mcg/gr) o grasa en materia fecal de 72 horas
• e) cultivos orofaríngeos o lavado broncoalveolar
• f) BH, g) niveles séricos de vitamina A,D y E
• h) ES, BUN y creatinina
• i) Radiografía de tórax
• j) PFH

 

TRATAMIENTO 

El tratamiento son medidas generales dietéticos higiénicos, Dornasa alfa recombinante humano (rhDNasa), Tobramicina nebulizada, fisioterapia respiratoria, antibioticoterapia y oxígeno terapia de acuerdo a evolución. Su manejo es multidisciplinario.