El síndrome de Turner

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.

El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)

Anomalías cardíacas

Riñones anormales

En el nacimiento o durante la niñez

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

Cuello ancho o palmeado
Orejas de implantación baja
Pecho ancho con pezones de gran separación
Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
Brazos que giran hacia afuera de los codos
Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
Retraso en el crecimiento
Defectos cardíacos
Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
Mandíbula inferior retraída o pequeña
Dedos de manos y pies cortos
Causas:
La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. Si una mujer tiene síndrome de Turner, le falta una copia del cromosoma X o parte de este, o hubo un cambio en dicho cromosoma.
Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner